GİRİŞ-AMAÇ

Metilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi homosistein metilasyonu, folat metabolizması ve nükleotid biyosentezinde rol oynar. Bu enzimdeki mutasyonlar plazma homosistein seviyesini de etkileyerek vasküler hastalık oluşumu için risk oluşturmaktadır. Genetik faktörlere çevresel faktörlerin eklenmesi ile ortaya çıkan hiperhomosisteinemi vasküler endotel yapısında bozulmaya neden olur.

Heterozigot MTHFR gen mutasyonu ve hiperhomosisteinemiye bağlı pulmoner tromboemboli gelişen genç bir olguyu sunmak istedik.

OLGU

37 yasında erkek hasta sol yan ağrısı, nefes darlığı, balgamda kanama, kilo kaybı ve geceleri terleme şikayeti ile merkezimize başvurdu. Hastanın fizik muayenesi normaldi. Girişte beyaz küresi normal, anemi mevcuttu. Sedim 32 /saat, ateş 36.4, EKG’ de sinusal taşikardi mevcuttu. Oksijen saturasyonu %86 olarak ölçüldü. 7 paket/yıl sigara öyküsü mevcuttu. PA akciğer grafisinde sol hilustan üst loba ulaşan çevresi çekintili konturlu nonhomojen infiltrasyon saptandı (Resim 1).

Gece terlemeleri, kilo kaybı ve hemoptizi nedeniyle tüberküloz ön tanısı ile balgam tetkikleri yapıldı. Hastanın 4 kez balgam, 1 kez FOB lavaj ARB si menfiydi. Bronkoskopide patoloji saptanmadı. Hastaya bilgisayarlı toraks tomografisi çektirildi (Resim2-3).

Sağ ana pulmoner arterde hipodens trombüs görünümü tesbit edildi. Sol ana pulmoner arter ve dallarında geniş hipodens dolum defektleri izlenip, proksimalde nodüler kontür yapısı seçilmekteydi. Bilateral alt ekstremite venöz renkli doppler sonucu normaldi. Sol ana pulmoner arter proksimalinde nodüler kontur yapısı nedeni ile torakal magnetik rezonans görüntüleme yöntemi ile tekrar değerlendirildi. Solda daha belirgin olmak üzere sol ve sağ ana pulmoner arter lümeninde hiperintens sinyal değişiklikleri trombüs(+) sol akciğer üst lob apikoposterior alt lob superior segmentlerde sentrlobüler nodüler dansiteler interseptal kalınlaşmalar saptandı. Risk faktörü saptanamayan hastanın pulmoner emboli etiyolojisi araştırıldı. Anti-kardiyolipin antikor ve antifosfolipid antikor normal Homosistein (15.7 µmol/L) yüksek, Protein C (72) normal, Antitrombin 3 (108) normal, Yapılan tetkiklerinde homosistein düzeyinde yükseklik (15.7 µmol/L) ve MTHFR Gen mutasyonu heterozigot pozitif olarak saptandı. Vitamin B12 ve folik asit düzeyleri normaldi. Hastaya önce düşük molekül ağırlıklı heparin daha sonra ise varfarin tedavisi başlandı. Olgu hematoloji bölümüne konsülte edildi. Olgunun 40 yaş altında olması, bilinen kolaylaştırıcı neden ve kanama öyküsünün olmaması, tromboz lokalizasyonu göz önüne alınarak antitrombotik tedavinin bir yıl süre ile uygulanmasına karar verildi. Olgunun tedavisi halen devam etmektedir ve kontrolümüz altındadır.