[EP-107]
EPOSTER OTURUMU-09 | Tarih ve Saat: 18.10.2009, 18:00 - 19:00 | Salon: EPOSTER SALONUNörofibromatozis (İleri yaşta tanı konulan, akciğer parenkim ve solunum fonksiyonlarında ileri derecede bozukluğa yol açan multipl organ tutulumlu olgu )
Saciticten@yahoocom İçten1, Filiz Cebeci Kahraman2, Kübra Şerefoğlu3, Ayşegül Erinç12Vakıf Gureba Eğ. ve Araş. Hastanesi, Dermatoloji Kliniği, İstanbul
3Vakıf Gureba Eğ. ve Araş. Hastanesi, Göz Kliniği, istanbul
Nörofibromatozis (NF), deri, göz, santral ve periferik sinir sisteminde karakteristik lezyonlar oluşturan, otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. (NF1) ve (NF2) olmak üzere iki alt tipi tanımlanmıştır. NF1, 17. kromozomdaki, NF2 ise 22. kromozomdaki gen defekti sonucunda gelişir. NF1 sıklığı 1/3000 iken NF2 1/50000 olduğu ifade edilmektedir. NF1 ilk defa Von Recklinghausen tarafından tanımlanmış, otozomal dominant geçiş gösteren veya spontan mutasyon sonucunda gelişen bir hastalıktır. NF birçok sistemi tutabilmektedir ve ciddi komplikasyonlara neden olabilmektedir. Bu nedenle olguların erken belirlenmesi ve tanı konulması önem kazanmaktadır. Olgumuz 76 yaşında öksürük,nefes darlığı yakınması ile polikliniğimize müracaat etmiş olup, yapılan tetkikleri sonucunda akciğer parenkiminde ve solunum fonksiyonlarında ileri derecede bozukluğa yol açmış, multiple organ tutulumu ile ileri yaşta ilk tanısı almış NF1 literatür eşiliğinde sunulmuştur.
Keywords: nörofibromatozis
nörofibromatozis bt
)
Toraks bt
Toraks bt örnekleri
)
cilt tutulumu
)
cilt tutulumu
cilt tutulumu
)
cilt tutulumu
)
göz tutulumu
)
lisch nodülleri, koroidal neovasküler membran
göz bulguları
)
göz bulguları
)
göz bulguları
)