[EP-061]

EPOSTER OTURUMU-06 | Tarih ve Saat: 18.10.2009, 18:00 - 19:00 | Salon: EPOSTER SALONU

McArdle Hastalığı Ve Obstrüktif Uyku Apne Sendromu Birlikteliği

Hacer Kuzu Okur, Tülin Kuyucu, Huriye Berk Takır
Sağlık Bakanlığı Süreyyapaşa Göğüs Hastalıkları ve Göğüs Cerrahisi Eğitim Araştırma Hastanesi Uyku Ünitesi

GİRİŞ: McArdle (Tip 5 Glikojen Depo) hastalığı kas fosforilaz enzim eksikliğine bağlı otozomal resesif geçen, kalıtsal kas enerji metabolizma bozukluğudur.Tipik formu egzersiz sonrası artan kas güçsüzlüğü ve kramplarla kendini gösterir. Sıklıkla çocukluk ve erken erişkinlik döneminde bulgu vermeye başlar. Nadir olarak da erişkinlerde egzersiz sonrası kas güçsüzlüğü ve kramp ile görülebilir. Obstrüktif uyku apne sendromu (OSAS) pek çok hastalık ile birliktelik gösterebilir. Ancak bugüne kadar McArdle hastalığı ile birlikteliğine rastlanılmamıştır. Bu yazıda McArdle hastalığı tanısı ile takip edilen ancak OSAS tanısı geç konulan 64 yaşındaki kadın olgu sunulmuştur.

OLGU: Horlama, halsizlik, çabuk yorulma, gündüz uyku hali, uykudan boğularak uyanma yakınmaları yaklaşık 10 yıldan beri var. Öz geçmişinde EMG’de miyopati saptanması sonrası sağ biseps kası biyopsisi ile (İstanbul Tıp fakültesi nöropataloji ve nöromüsküler hastalıkları inceleme laboratuarında) tanısı konulan McArdle hastalığı, hipertansiyon, hipotiroidi ve pulmoner hipertansiyon var. Alkol ve sigara öyküsü yok. Fizik muayenede boy: 164 cm, kilo: 78 kg, BMI: 29, boyun çevresi: 38 cm, ESS: 14, tansiyon arteriyal: 130/80 mm Hg, nabız 76/dakika ritmikdi. Mallompati indeksi grade 3 olarak bulundu.Laboratuar incelemesinde, serum AST: 21 IU/L, ALT: 23 IU/L, CPK: 323 IU/L, Serbest T4:1.04 ng/dl, TSH:2.12 mIU/ml olarak bulundu. M-MOD EKO’da PAB:33.6 mmHg ve sol ventrikül diyastolik disfonksiyonu saptandı. Uyku laboratuarında yapılan tüm gece Polisomnografide 489 dakikalık uyku kaydı alındı. Uyku etkinliği %63,uyku latansı 85 dakika bulundu.Apne-hipopne indeksi (AHI):41.9/saat, minimum oksijen düzeyi %86 iken, oksijen desatürasyon indeksi:36/saat olarak bulundu.Ağır dereceli OSAS tanısı ile PAP titrasyonu yapıldı ve 7 cm H2O CPAP basıncı ile anormal solunum olayları ve horlama düzeldi. AHI:4.3/saat, yavaş dalgalı derin uyku ve REM döneminde artma, ortalama oksijen düzeyi %94 olarak bulundu ve periyodik bacak hareketi izlenmedi. Takiplerinde, yakınmalarındaki düzelmenin düzenli CPAP kullanımına neden olduğu görüldü.

TARTIŞMA: OSAS pek çok hastalık ile birliktelik gösterebilir.OSAS semptomları miyopati olgularında gözden kaçırılmamalıdır. Tanısı geciken OSAS olgularında komplikasyon gelişmesi kaçınılmaz olabilir. Nadir görülen McArdle hastalığı olgularında OSAS semptomları hastalığın seyrinden ayrılarak akılda tutulmalıdır.

Keywords: McArdle hastalığı,Miyopati,Uyku apnesi