GİRİŞ-AMAÇ

Tuberoskleroz otozomal dominant geçiş gösteren ve spontan mutasyon oranı yüksek olan nörokutanöz bir hastalıktır. En sık beyin ve cilt olmak üzere böbrek, akciğer, göz, kemik ve kalp tutulumu mevcuttur. Mental kapasite normal veya değişik düzeylerde geri olabilir. Erken yaşlarda infantil spazm, ileri yaşlarda myoklonik epilepsi görülebilir. Karakteristik beyin lezyonu, serebral hemisferde subependimal yerleşimli kalsifiye veya nonkalsifiye tuberdir. Cilt bulguları arasında hipopigmente lezyonlar, yüzde adenoma sebaceum (anjiofibrom), lumbosakral bölgede Shagreen plakları, subungual veya periungual fibromlar yer almaktadır. Renal anjiomyolipomlar veya kistler, akciğerde yaygın ince cidarlı aralarında normal görünümlü parankim izlenen kistler, retinal kistler diğer bulgulardır. Lenfanjiyomyomatozis; hava yollarını, lenfatikleri ve kan damarlarını tıkayan düz kas benzeri hücrelerin anormal proliferasyonları ile karakterize her iki akciğeri de diffüz olarak tutabilen, genel olarak kadınlarda ve reprodüktif çağda karşılaşılan bir lezyondur. Tuberoskleroz hastalarının % 1'inden daha azında pulmoner lezyon izlenmekte olup %2-3 kadarında lenfanjiyomyomatozis semptomları gelişmektedir ancak kadın tuberoskleroz hastalarının %40 kadarında akciğerlerde lenfanjiyomyomatozis ile uyumlu kistik lezyonlar bulunmaktadır. Pulmoner tutuluma bağlı semptomlar genellikle pnömotoraks kliniği ile ortaya çıkmakta olup hastalık ilerleyici dispne, şilöz plevral efüzyon, hemoptizi ve solunum yetmezliğine yol açar.

OLGU

Böbrek yetmezliği tanısı ile nefroloji kliniğine yatırılan, ilk kez diyalize girdikten sonra akut solunum yetmezliği ile mekanik ventilatör desteği ve yoğun bakım gereksinimi olan, 50 yaşında premenopozal dönemdeki kadın hasta. Yüzünde ve vücudunda sebase adenomlar, periungual fibromlar ve nevüs komedenicus gibi cilt lezyonları mevcut idi. Hastanın akciğer grafisinde diffüz interstisiyel akciğer hastalığını düşündüren bilateral retiküler ve kistik imajlar izlendi. Bunun üzerine çekilen toraks bilgisayarlı tomografi (BT) de her iki akciğerde yaygın olarak dağılmış çok sayıda ince cidarlı multipl kistler izlendi. Kraniyal MR'da hamartom ve kortikal tuberler, batın BT'de her iki böbrekte yaygın hemorajik multipl anjiomyolipomlar saptandı. Renal anjiyomyolipom, kranial tutulum, akciğerde diffüz kistik tutulum ve cilt bulguları ile olgu tuberoskleroz olarak kabul edildi. Hastada renal anjiomyolipomlara sekonder böbrek yetmezliği gelişmiş olup, akciğere ait solunum sıkıntısı dışında, pnömotoraks, şilöz plevral efüzyon ve hemoptizi gibi semptomlar saptanmadı. Solunum fonksiyon testinde FEV1/FVC oranı düşük (%60) bulundu. Sigara kullanımı, östrojen içeren tedavi öyküsü gibi kötü prognostik faktörler yoktu. Hasta böbrek yetmezliği nedeniyle nefroloji kliniği tarafından takipli olup diyalize girmektedir. Yoğun bakım ihtiyacı kalmayan hasta polikliniğimizce takip edilmektedir. Bu olguyu pnömotoraks olmadığı halde akut solunum yetmezliği ile prezente olan nadir görülen bir tuberoskleroz vakası olması nedeniyle sunmayı uygun bulduk.